Caz sfâșietor într-o familie tânără, la început de drum, din orașul Moreni, județul Dâmbovița.
Doi părinți îndurerați caută cu disperare ajutor să își salveze fetița în vârstă de numai doi anișori și trei luni.
Ștefi este un copil cuminte, bun și foarte afectuos. Din păcate, necazurile au apărut extrem de timpuriu în viața ei.
Mama fetiței ne-a povestit că problemele de sănătate ale celei mici au apărut când aceasta avea două luni și jumătate.
”Am avut o sarcină urmărită atent. Am făcut tot ce a ținut de mine pentru ca lucrurile să fie sub control. Până la două luni jumătate părea că totul este perfect. Dintr-o dată a plâns foarte tare, era albă la față, nu mai răspundea și am mers repede cu ea la spital. Și-a revenit ulterior, dar de aici a urmat un lung șir de controale și investigații între medicul de familie și spitalele din Moreni, Târgoviște și București.
Am fost trimiși acasă, dar problemele fetiței nu s-au rezolvat, ba din contră s-au acutizat. Face anumite convulsii ca și cum ar avea o formă gravă de epilepsie.
Am mers din nou la medicul de familie, iar la spitalele din București, nu ni s-a spus nimic concret, de ce are astfel de reacții.
Anumiți specialiști ne-au spus că ar fi luat un virus, CMV, dar nu pot confirma încă.
Până acum am cheltuit pe analize și investigații peste patru mii de euro. Bunica a făcut un împrumut să ne ajute pentru că luni, 3 iulie, trebuie să ajungem la o clinică din Turcia, unde Ștefi ar putea primi ajutorul mult așteptat.
Problema e că trebuie să stăm aproximativ o săptămână la clinica din Turcia. Ne-au transmis deja că prima zi acolo, controlul și primele investigații ne vor costa 2500 de euro, iar ulterior, alți bani în funcție de ce se va afla și ce tratament va fi nevoie. Suntem disperați pentru că nu avem atâția bani.
Problema e că fata face convulsii din ce în ce mai rău. I se înmoaie picioarele, nu mai e conștientă, îi înțepenesc mânuțele pe mine, se albește la față. Cel mai des face în somn. Se întâmplă cel puțin o dată pe săptămână și durează aproximativ jumătate de oră.
Sunt foarte speriată pentru că nu știu ce să fac mai mult să o ajut.
Îmi aduc aminte primul episod dureros. Eram afară, fata dormea în căruț și dintr-o dată s-a trezit plângând foarte tare. Când am luat-o în brațe era moale, sucea capul în toate direcțiile la fel și privirea, se albise la față și era inconștientă.
Am fugit la spital la Moreni fiind cel mai apropiat (pe drum fetița își revenise), ei ne-au trimis la Târgoviște, iar cei de la Târgoviște la București. Ne-am dus la București, la Neurologie la Obregia, unde i s-a făcut control și ni s-a spus că e posibil sa sufere de “spasmul hohotului de plâns” și dacă se mai repeta sa ne întoarcem la spital.
A doua zi am mers la medicul de familie sa îmi dea să îi fac niște analize, iar acestea au ieșit cu valori modificate. Medicul de familie ne-a trimis la Secția de Boli infecțioase, în Târgoviște. Aici ni s-a spus că probabil a luat un virus, CMV, și au urmat alte investiții. Multe analize de sânge au ieșit din nou modificate, la ecografia abdominalăau găsit-o cu hepatomegalie.
Pe 17.8.2021 ne-am internat la Târgoviște, la Boli infecțioase, unde i s-a pus diagnosticul ”hepatocitoliza, hepatomegalie și crize de tip hipotonie cu plafonarea privirii”.
Pe 2.6.2022 am repetat din nou analizele care au ieșit din ce in ce mai rău și pe 7.6.2022 ne-am internat la Matei Balș, la Boli infecțioase unde analizele au ieșit la fel de rău, i s-a făcut ecografie abdominala unde ficatul era foarte mărit și cu lichid, aici i sa pus diagnosticul anemie, suspiciune de boala de stocare a glicogenului.
Pe 30.6.2022, am ajuns din nou la Marie Curie cu convulsii hipoglicemice unde ni s-a spus sa facem o analiză genetică WES, pe care am trimis o în Germania, și a costat 1000€, la care așteptăm răspuns.
Copilul continuând să facă convulsii mi-am dat seama că ei defapt ii scădea glicemia și am ajuns la Moreni cu glicemie 27 in convulsie, ne-au trimis de urgență la Marie Curie unde am stat internați 9 zile și i s-au făcut mai multe investigații, ne-au pus diagnosticul hipoglicemie, convulsii hipoglicemice, hepatosplenomegalie și posibil glicogenoza( testarea genetica era în lucru).
Pe 22.11.2022 am primit răspuns la testarea genetica din Germania și am revenit cu răspunsul la Marie Curie unde ne-au spus că are glicogenoza Tip 3 și hipercolesterolemie familială de tip 1. Cei de la Marie Curie ne-au trimis la INSMC pentru inceperea tratamentului cu glycosade dar cei de acolo ne-au spus că boala încă nu este confirmată genetic fiindcă a ieșit doar o gena (AGL) și că e nevoie de doua pentru a fi confirmată genetic și ne-au pus sa facem o schemă mai complexă de analiză genetica decât WES pe care o făcusem deja în Germania.
Am făcut la Genetic Lab București și analiza WGS de aproape 2000€ care și în data de 21.6.2023 e inca în lucru din data de 20.2.2023.
In tot acest timp copilul a făcut convulsii frecvente de hipoglicemie, am mers la INSMC la doamna doctor care ne a spus că se manifesta că o glicogenoza de tip 3, dar încă nu e confirmata genetic.
Pe 18.2.2023 am fost la privat la cardiologie fiindcă analizele de colesterol erau foarte mărite și ni s-a spus că momentan inima arata normal, cu un suflu sistolic între gradul 2/6 , sa ii dam cod liver oil 1lingurita/zi și să revenim peste 6 luni la control.
Fetița a tot continuat să facă convulsii din ce in ce mai dese și de lungă durată, ajungând din nou la Marie Curie cu crize convulsive de hipoglicemie in data de 23.2.2023, am stat 5 zile in spital cu perfuzie cu glucoza(fara vrun tratament).
In data de 3.4.2023 ne-am reîntors la Marie Curie pentru RMN unde a ieșit ficatul cu dimensiuni foarte crescute(16cm), splina cu dimensiuni crescute, chist cortical renal stâng. Pe 17.5.2023 am făcut reevaluare a consultului genetic unde sa ajuns la aceași concluzie glicogenoza Tip 3 neconfirmată genetic.
Pe 3.6.2023 am ajuns de urgență la Marie Curie cu dureri foarte mari de burtică și stări de vomă unde a primit o zi cu tratament cu PEV de reechilibrare hidroelectrica.
Pe 17.6.2023 ajunși cu ambulanța la Moreni unde copilul avea o convulsie de hipoglicemie puternica din care nu își mai revenea, a durat peste 30 de minute.
In prezent am luat legătura cu Medici din Turcia care ne cheamă acolo cat mai urgent. Ei spun că starea copilului este una critică și că trebuie s ajunge cat mai repede acolo (ne-au programat pe 3.7.2023).
Costurile pentru o singura zi de internare și investigațiile din prima zi costa 2500€ bani pe care noi nu avem de unde să ii luam într-un timp așa de scurt , după rezultatele investigațiilor din prima zi urmează stabilirea diagnosticului corect și concret, apoi intervențiile și tratamentul aferent cat mai repede fiindcă a început să facă convulsii din ce in ce mai des și de lungă durată care riscă să o afecteze neurologic, momentan nu primește nici un tratament doar amidon de la Maizena care o ajuta puțin la menținerea glicemiei”, ne-a povestit cu durere Andreea Ioana Dobrea, mama Ștefaniei.
Orice ajutor, oricât de mic contează enorm pentru această familie.
Oamenii cu suflet mare pot dona în contul RO17RZBR0000060023562066, pe numele mamei fetiței, Andreea Ioana Dobrea.
